อดีตนักบาสเกตบอลมืออาชีพมีส่วนผสมของตัวแปรทางพันธุกรรมที่ไม่เหมือนใครซึ่งมีผลต่อความสูงนักวิจัยพบ

Anonim

เมื่อหลายปีก่อน BYU ชีววิทยาศาสตราจารย์ John Kauwe ได้ชนกับชั้นหนึ่งในเที่ยวบินและพบว่าตัวเองนั่งถัดจากอดีต BYU และ NBA บาสเกตบอลเล่น Shawn Bradley แม้แต่ในชั้นเฟิร์สต์ขาของ Bradley ก็พับเก็บไว้ใต้ที่นั่งของเขาในตำแหน่งที่อึดอัดและอึดอัด

นั่นเป็นเพราะ Bradley ยืน 7 ฟุต 6 นิ้วสูงซึ่งทำให้เขาอยู่ใน 99.99999th percentile สำหรับความสูง ความสูงเฉลี่ยของชายชาวอเมริกันคือ 5 ฟุต 10 นิ้ว; เบาะนั่งเครื่องบินเฉลี่ย - แม้แต่ที่นั่งเครื่องบินชั้นหนึ่ง - ไม่ได้สร้างขึ้นเพื่อรองรับคนที่สูงที่สุดเท่า Shawn Bradley

ทั้งสองได้พูดคุยกันและในการเรียนรู้ Kauwe เป็นนักวิจัยทางพันธุกรรมแบรดลีย์กล่าวว่าเขาอยากรู้เกี่ยวกับความสูงและดีเอ็นเอของเขาเสมอ ไม่เหมือนคนสูงมากที่มีความผิดปรกติทางพันธุกรรมที่หาได้ยากหรือเป็นเนื้องอกต่อมใต้สมองแบรดลีย์มีสุขภาพดีและยังคงเป็นหนึ่งในคนที่สูงที่สุดในประวัติศาสตร์ที่บันทึกไว้ การรวมกันของปัจจัยต่างๆเหล่านี้ทำให้การทำแผนที่จีโนมของศึกเอ็นบีเอ 12 ปีเป็นความพยายามทางวิทยาศาสตร์อันน่าหลงใหลสำหรับ Kauwe

"ดร. Kauwe บอกฉันว่าฉันเป็นเกมแล้วเมื่อเรากลับถึงบ้านเขาจะได้รับการอนุมัติที่จำเป็นเก็บตัวอย่างบางส่วนจากฉันและไปทำงาน" แบรดลีย์กล่าว "ฉันเป็นเกม - ฉันสนใจที่จะดูว่าเขาจะหาอะไรมาก"

ทีมของ Kauwe เริ่มจากการเรียงลำดับรายชื่อพันธุ์พันธุกรรมที่มีความสูง 22, 539 ยีนที่ระบุโดยชื่อ Giant Consortium ที่มีชื่อว่า aptly (ตัวแปรเหล่านี้แต่ละตัวมีผลต่อความสูงอย่างน้อยที่สุดในขนาดมิลลิเมตรหรือสอง) หลังจากลบตัวแปรที่มีผลซ้ำซ้อนผู้เขียนนำ - BYU undergrad Corinne Sexton และเพื่อนมาร์ค Ebbert - แล้วทำระบบการให้คะแนนเพื่อจัดอันดับความสูงขึ้นอยู่กับการปรากฏตัว ของยีน 2, 910 สายพันธุ์ในแต่ละบุคคล

นักวิจัยใช้ระบบการให้คะแนนเพื่อสร้างการกระจายของคะแนนความสูงโดยใช้ชุดข้อมูลจีโนมที่มีอยู่จำนวน 1, 020 คน จากนั้นพวกเขาได้เรียงลำดับจีโนมทั้ง 3 พันล้านคู่เบสของแบรดลีย์และใช้ระบบให้คะแนนเพื่อดูว่าได้ทำนายความสูงของเขาในหมู่ประชากรได้อย่างถูกต้องหรือไม่

นักวิจัยคิดว่าอาจมีการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมที่หาได้ยากในยีนความสูงที่รู้จักกันในชื่อว่า Bradley's height พวกเขาไม่พบสิ่งเหล่านี้

"แต่เมื่อเราตรวจสอบคะแนนความสูงของเขาโดยใช้เครื่องหมาย GIANT มันก็ปิดแผนภูมิ" Kauwe กล่าวว่า แทนที่จะค้นพบผู้เล่นบาสเกตบอลเก่ามีลักษณะทางพันธุกรรมที่หาได้ยากเพียงเล็กน้อยสำหรับความสูงที่โดดเด่นของเขาพวกเขาพบว่าความสูงของเขาเป็นผลมาจากการที่เขาเกือบจะมีตัวแปรทางพันธุกรรมเกือบทุกแบบที่มีผลต่อความสูง

"ดูเหมือนว่าถ้าคุณเป็นจริงสูงจริงๆคุณอาจจะมีศักยภาพทางพันธุกรรมของคุณเต็มที่สำหรับความสูง" Kauwe กล่าวต่อ "Shawn Bradley แน่นอนตระหนักถึงศักยภาพของดีเอ็นเอของเขาอย่างเต็มที่"

ผลการศึกษาพบว่าแบรดลีย์มีความแปรผันทางพันธุกรรมสูงกว่าสายพันธุ์ 198 ตัวมากกว่าคนทั่วไปในกลุ่มตัวอย่าง ในขณะที่การวิเคราะห์จีโนมได้อย่างถูกต้องทำนายความสูงของ Bradley ในหมู่ประชากรตัวอย่าง (ฉบับที่ 1 และค่าผิดปกติอย่างมีนัยสำคัญแน่นอน) ก็ไม่สามารถทำนายได้อย่างแม่นยำค่อนข้างสูงจริงของเขา

ผู้เขียนไม่ได้ตื่นตระหนกด้วยเรื่องนี้โดยพิจารณาจากปัจจัยอื่น ๆ ที่อยู่นอกดีเอ็นเอที่มีผลต่อความสูงเช่นสภาพแวดล้อมอาหารและสุขภาพหรือแม้กระทั่งภาวะโภชนาการของมารดาเมื่อเด็กอยู่ในครรภ์ จากการศึกษาก่อนหน้านี้ดีเอ็นเอที่ประเมินโดยใช้คะแนนความสูงนี้คาดการณ์ได้เพียงประมาณ 50 เปอร์เซ็นต์ของความสูงของผู้ใหญ่เท่านั้น

นักวิจัยแนะนำวิธีการที่ใช้ในโครงการวิจัยนี้สามารถนำมาใช้ในการวิเคราะห์ลักษณะที่ซับซ้อนอื่น ๆ ที่มีผลกระทบต่อสุขภาพและคุณภาพชีวิตในวงกว้าง

"มันเป็นเหตุการณ์ที่น่าทึ่งมากในการศึกษา" เซกซ์ตันกล่าว "มันเป็นการตรวจสอบการวิจัยที่ยอดเยี่ยมเกี่ยวกับความสูงที่ได้รับการทำมาแล้วจริงๆ"

โพสต์ยอดนิยม

แนะนำ